پاورپوینت مشاوره ژنتیک (pptx) 30 اسلاید
دسته بندی : پاورپوینت
نوع فایل : PowerPoint (.pptx) ( قابل ویرایش و آماده پرینت )
تعداد اسلاید: 30 اسلاید
قسمتی از متن PowerPoint (.pptx) :
مشاوره ژنتیک
بسم الله الرحمن الرحیم
مشاوره ژنتيك
مشاوره ژنتيك فرايند ارتباطي براي كمك به بيمار در معرض خطر يك اختلال ارثي يا خانواده او است تا :
واقعيت پزشكي مربوط به خود و پي آمداختلال را درك كند.
سهم توارث را در بيماري خود واحتمال بروز مكررآن را در خويشاوندان خود بداند.
راههاي موجود براي رويارويي با مشكل ، از بين بردن آن و پيشگيري را بشناسد.
بتواند در حد امكان با بيماري خود كنار بيايد.
اطلاع در اين مورد كه فرزند خانواده اي به بيماري ارثي و ژنتيك مبتلا نيست همان قدر اهميت دارد كه فرزند خانواده به بيماري ارثي مبتلا باشد.
ایجاد یک روند ارتباطی و آموزشی باتوجه به نگرانی های مربوط به پیشرفت و یا انتقال یک بیماری ارثی.با هدف تفهیم:
1-تشخیص بیماری:جهت تعیین پیش آگهی ودرمان
2-الگوی وراثت:جهت تعیین طریقه انتقال بیماری
3-راه های رویارویی با مشکل:جهت انتخاب راه مناسب
تعریف مشاوره ژنتیک
مشاوره ژنتیکی ، محدود به ارائه اطلاعات و محاسبه خطر بیماری نیست، بلکه نوعی روند ارتباطی است.
مشاوره ژنتيك، ارتباطي بين مشاور با بيمار و يا خانواده اوست كه سعي در كاهش خطر وقوع اختلال ژنتيكی در فرد يا افراد خانواده او دارد.
مشاوره ژنتیک
فرزند قبلی مبتلا به ناهنجاریهای مادرزادی متعدد ، عقب ماندگی ذهنی یا نوعی نقص مجزای مادرزادی مانند نقص لوله عصبی ، کام شکری
سابقه یک بیماری ارثی مانند فیبروز کیستیک ، سندرم x شکننده .
تشخیص پیش از تولد برای سن بالای مادر یا موارد دیگر.
بیماری کم خونی
برخورد با تراتوژنها ، مانند مواد شیمیایی شغلی ، داروها و الکل
سقط مکرر جنین یا ناباروری.
بیماری ژنتیکی یا اختلال تازه تشخیص داده شده.
پیش از انجام آزمایشهای ژنتیکی و پس از دریافت نتایج ، خصوصا وقتی برای استعداد به اختلالات با تظاهر دیررس مانند سرطان یا بیماریهای عصبی ، آزمایش صورت می‌گیرد.
به عنوان پیگیری برای یک آزمایش مثبت نوزادی ، مثلا در مورد بیماری فنیل کتونوریا.
کاربردهای رایج مشاوره ژنتیکی
علل ناهنجاری های مادرزادی
-ناشناخته 50%
-ژنتیکی 40%
تک ژنی7/5%
کروموزومی6%
ژنی محیطی30-20%
-محیطی 10-5%
تشخیص
ارزیابی خطر
برقراری ارتباط
بحث در مورد گزینه های موجود
حمایت و در تماس بودن طولانی مدت
مراحل مشاوره ژنتیک
مهمترین مرحله در هر مشاوره ژنتیکی، رسیدن به تشخیص است.
تشخیص بالینی ژنتیکی شامل سه مرحله اساسی است:
گرفتن تاریخچه صحیح خانوادگی و تاریخچه پزشکی
انجام معاینات بالینی
انجام ازمایشات مناسب
و در صورت لزوم بررسی های دیگر
رسیدن به تشخیص