پاورپوینت بیماری های ارثی و مشاوره (pptx) 12 اسلاید

دسته بندی : پاورپوینت

نوع فایل : PowerPoint (.pptx) ( قابل ویرایش و آماده پرینت )

تعداد اسلاید: 12 اسلاید

قسمتی از متن PowerPoint (.pptx) :

بنام خدا بیماری های ارثی و مشاوره انواع بیماری های ارثی بیماری های تک ژنی: Single Gene Defects اختلالات کروموزومی: Chromosomal Anomalies بیماری های چند عاملی:Multifactorial Inheritance بیو مولکول ها سلول و ارگانل ها: غشا سیتوپلاسمی،شبکه آندوپلاسمی، ریبوزوم، میتوکندری، دستگاه گلژی، هسته و غشا آن، کروموزوم، تقسیم سلولی اسیدهای نوکلئیک ( DNA,RNA ) همانندسازی DNA ( DNA Replication) ساختمان RNA و رونویسی (Transcription) سنتز پروتئین و ترجمه ( Translation) تنظیم بیان ژن ( gene expression) مقدمه بیولوژی سلولی و ملکولی C,H, O, N H2O CO2 NH3 Citrate, pyrovate Carbohydrates, Lipids, Proteins, Nucleic acids Macromolecules Organels CELL Biomoleculs کربوهیدرات ها برحسب تعداد مولکول های کربن: تریوز، تتروز، پنتوز، هگزوز..... برحسب تعداد واحدهای قندی: مونوساکاریدها: گلوکز، فرکتوز، گالاکتوز اولیگوساکاریدها: دی ساکاریدها : مالتوز، لاکتوز، ساکارز تری ساکاریدها: رافینوز، ملزیتوز پلی ساکاریدها: هموپلی ساکارید: آمیلوز، سلولز، گلیکوژن، اینولین،کیتین هترو پلی ساکارید: اسید هیالورونیک، هپارین قندها یا کربوهیدرات ها Cn(H2O)n منبع انرژی بدن: قند اصلی گردش خون گلوکز است که در شرایط هوازی در سلول ها به طورکامل تجزیه شده و به آب و CO2 تبدیل می شود و انرژی حاصل از آن به صورت ATP در اختیار سلول قرارمی گیرد. Glucose →→→CO2 +H2O+ATP قندها در کبد و عضله به صورت گلیکوژن ذخیره می شوند. شرکت در ساختمان غشاء ودیگر اجزاء سلول در ترکیب با مواد دیگر نقش انسولین: ورود گلوکز به سلول ها، ذخیره آن به صورت گلیکوژن در کبد و عضله، سنتز چربی ها از قندها نقش قندها قند + پروتئین گلیکوپروتئین ها (قند ↓پروتئین↑): اغلب پروتینهای پلاسما پروتئوگلیکان یا پپتیدوگلیکان(قند ↑ پروتئین ↓) مانند اسید هیالورونیک یا اسید مرامیک در دیواره باکتریها قند+ چربی گلیکولیپید (قند ↓ لیپید ↑) مانند شاخص های آنتی ژنی لیپو پلی ساکارید( قند ↑ لیپید ↓): در دیواره باکتریها ترکیب قند با دیگرمولکول ها دیابت: نوع 1 نوع 2 دیابت بارداری عدم تحمل لاکتوز: کمبود آنزیم لاکتاز روده ای فرکتوزاوری: کمبود فرکتوکیناز عدم تحمل فرکتوز ارثی: آنزیم آلدولازB گالاکتوزمی: آنزیم گلاکتوز1-فسفات اوریدیل ترانسفراز بیماری های مربوط به متابولیسم قند