پاورپوینت درمان بيماري‌هاي ژنتيكي (pptx) 87 اسلاید
دسته بندی : پاورپوینت
نوع فایل : PowerPoint (.pptx) ( قابل ویرایش و آماده پرینت )
تعداد اسلاید: 87 اسلاید
قسمتی از متن PowerPoint (.pptx) :
بسم الله الرحمن الرحيم
درمان بيماري‌هاي ژنتيكي
وضعيت فعلي در درمان بيماري‌هاي ژنتيكي
الف- بيماري‌هاي مولتي‌فاكتوريل
ب- بيماري‌هاي تك‌ژني
الف- بيماري‌هاي مولتي‌فاكتوريل
در اين بيماري‌ها با شناخته شدن عامل محيطي فرصت مداخله از طريق اصلاح عامل محيطي مي‌تواند فراهم گردد. مثلاً
1- همه بيماران داراي آمفيزم لازم است از دود سيگار اجتناب كنند. حداقل يكي از مكانيسم‌هايي كه توسط آن دود سيگار منجر به آمفيزم مي‌گردد از مطالعه اختلال تك‌ژني كمبود α1-AT روشن شده است. دود سيگار متيونين را در سايت فعال α1-AT اكسيده كرده و بدينوسيله موجب كاهش 2000 برابري در توانايي آن در ممانعت از الاستاز مي‌گردد.
2- در ديابت نوع يك جايگزيني انسولين موجب بهبودي بيماري مي‌گردد.
3- در سه ابنرماليتي ساختماني نواقص قلبي مادرزادي، شكاف لب و كام و تنگي پيلور كه حدود 5/1% تمام تولدهاي زنده و 30% تمام متولدين با بيماري‌هاي ژنتيكي را شامل مي‌شوند بسياري از بيماران مي‌توانند با جراحي درمان شده و يا كيفيت زندگي‌شان بهبود يابد.
ب- بيماري‌هاي تك‌ژني
1- درمان اين بيماري‌ها متاسفانه در حال حاضر كافي نيست. مروري بر 372 اختلال مندلي كه در آنها ژن معيوب يا عملكرد بيوشيميايي شناخته شده است نشان داد كه درمان‌هاي فعلي در 12% موارد كاملاً موثر، در 54% موارد داراي تاثير نسبي و در 34% موارد بي‌فايده بوده است.
2- بدلايل زير درمان‌هاي فعلي در اكثريت عمده‌اي از بيماري‌هاي تك‌ژني ناتوان از بازگرداندن سلامتي كامل هستند:
عدم شناسايي ژن يا پاتوژنز بيماري=
لوكوس موتانت در 75% بيماري‌هاي ژنتيكي ناشناخته بوده و در موارد شناخته بودن دانش پاتوفيزيولوژي كافي نيست. مثلاً در PKU عليرغم سالها مطالعه مكانيسمي كه توسط آن بالا رفتن فنيل آلانين منجر به آسيب به رشد و عملكرد مغز مي‌شود بدرستي روشن نيست.
آسيب به جنين قبل از تشخيص=
برخي موتاسيون‌ها در اوايل نمو عمل كرده و سبب آسيب‌هاي غيرقابل بازگشت قبل از تشخيص مي‌گردند. غربالگري ناقلين و متعاقباً درمان‌هاي پره‌ناتال مي‌تواند در اين موارد كمك كننده باشد.
ملاحظات خاص در درمان بيماري‌هاي ژنتيكي
الف- نياز به ارزيابي طولاني مدت
ب- هتروژنيتي ژنتيكي