پاورپوینت غربالگری برای بیماری های ژنتیکی و تشخیص پیش از تولد (pptx) 39 اسلاید

دسته بندی : پاورپوینت

نوع فایل : PowerPoint (.pptx) ( قابل ویرایش و آماده پرینت )

تعداد اسلاید: 39 اسلاید

قسمتی از متن PowerPoint (.pptx) :

بنام خدا 1 غربالگری برای بیماری های ژنتیکی و تشخیص پیش از تولد انواع غربالگری غربالگری هدفمند (خانوادگی) افرادی که به دلیل سابقه خانوادگی مثبت در معرض خطر هستند غربالگری هتروزیگوت و آزمون پیش نشانه ای غربالگری جمعیت عمومی تمام افراد یک جمعیت هدف: جلوگیری از ابتلا به بیماری های ژنتیکی و نتایج احتمالی بعدی 3 حاملان مغلوب وابسته به X افراد هتروزیگوس برای صفات غالب اتوزوم با کاهش نفوذ افراد هتروزیگوس برای صفات غالب اتوزوم با سن دیررس چه گروه هایی؟ حاملان مغلوب اتوزوم 4 آزمون حاملی برای اختلالات مغلوب و وابسته به X (1تظاهرات بالینی در حاملان معاینه بالینی دقیق کاستی ها: در بیشتر موارد تظاهرات بالینی در حاملان وجود ندارد یا با تنوع موجود در جمعیت عمومی هم پوشانی دارد 2) پیوستگی بین لوکوس بیماری و نشانگر چند شکل 5 3)ناهنجاری های بیوشیمیایی در حاملان محصول مستقیم ژن: بیماری تی-ساکس: فعالیت آنزیم هگزوزآمینیداز فرایند ثانویه با احتمال کمتر در شناسایی حاملان موثرند سطح کراتین کیناز سرمی در DMD کاستی: هم پوشانی سطح فعالیت آنزیمی در حاملان با جمعیت عمومی آزمون حاملی برای اختلالات مغلوب و وابسته به X 6 تشخیص پیش نشانه ای اختلالات غالب اتوزوم معاینه بالینی پژوهش متخصص آزمون های بیوشیمیایی نشانگرهای پیوسته DNA 7 8 Newborn Screening: 9