پاورپوینت توارث نا معمول مندلی (pptx) 50 اسلاید

دسته بندی : پاورپوینت

نوع فایل : PowerPoint (.pptx) ( قابل ویرایش و آماده پرینت )

تعداد اسلاید: 50 اسلاید

قسمتی از متن PowerPoint (.pptx) :

بنام خدا توارث نا معمول مندلی پیش دستی ژنتیکی توارث اتوزم غالب محدود به جنس توارث اتوزم غالب کاذب توارث وابسته به X غالب کشنده در مردان موزایسم توارث دو ژنی دیزمی تک والدی Genetic anticipation پیش دستی ژنتیکی کاهش سن بروز در فرزندان افزایش شدت فنوتیپ بیماری در نسل های بعد واحدهای تکراری سه نکلئوتیدی علائم نورولوژیکی بیماری هانتینگتون (HD) هانیتنگتون، در اثر افزایش توالی تکراری سه نوکلئوتیدیCAG درژن HD که پروتیئنی بنام هانتینگتین را کد می‌کند ایجاد می‌شود. هانتینگتین درسیتوپلاسم سلول‌های عصبی و متصل با غشا ها، وزیکول ها واسکلت سلولی وجود دارد. افزایش توالی CAG باعث ایجاد یک توالی پلی گلوتامین در پروتیئن هانتینگتین می‌شود. این توالی باعث اتصال پروتئین‌های هانتنیگتین و پروتئین‌های دیگر بهم و تشکیل وتجمع اجسامی رشته مانند در سلول‌های عصبی مغز می‌شود. درمان حمایتی و کنترل علائم است. علائم بیماری هانتینگتون این بیماری ژنتیکی به آرامی با اثر بر سیستم عصبی وعملکرد شناختی وحرکتی منجر به مرگ بیمارمی‌شود. علائم : کاهش شدید کنترل عضلانی، حرکات غیرارادی پیشرونده progressive chorea اختلال هیجانی، روانی و شناختی، زوال عقل و ناتوانی اختلالت رفتاری مثل تهاجم، سرکشی، خشم، بی تفاوتی، سایکوز عاطفی و اسکیزوفرنی در مراحل نهایی فرد کاملا وابسته به دیگران شده و دچار کاهش وزن، بی خوابی، بی اختیاری و اوتیسم می شود. سندرم X شکننده پیش دستی ژنتیکی با افزایش توالی تکراری CGG در 5′ UTR ژن FMR1 در جایگاه Xq27.3 6 تا 54 تکرار طبیعی 55 تا 200 تکرار: بیماری خفیف, ترمور- آتاکسی بالای 200 تکرار: بیماری شدید, مشکلات یادگیری توارث وابسته بهX مغلوب نامعمول شیوع میانگین: 1در 2500 در مردان, 1 در 5000 در زنان Fragile X Syndrome آتاکسی مغزی نخاعی تیپ یک پیش دستی ژنتیکی با افزایش توالی تکراری CAG در ناحیه کد کننده ژن ATXN1 در جایگاه 6p23 توارث اتوزم غاالب افراد طبیعی 19تا 36 تکرار بیماران: 42 تا 81 تکرار آتاکسی مغزی پیشرونده وفلج ناقص اسپاسمی اندام تحتانی