پاورپوینت اختلالات متابولیک (pptx) 50 اسلاید

دسته بندی : پاورپوینت

نوع فایل : PowerPoint (.pptx) ( قابل ویرایش و آماده پرینت )

تعداد اسلاید: 50 اسلاید

قسمتی از متن PowerPoint (.pptx) :

بسم الله الرحمن الرحیم اختلالات متابولیک اختلالات ژنتیکی نادر که بدن بطور طبیعی قادر به متابولیزم مواد غذایی نیست. تجمع متابولیت های سمی ناشی از عدم سوخت و ساز اسید آمینه ها، قندها و... در بدن منجر به بروز عوارض خطرناکی می شوند. تشخيص و درمان سريع بر پيش آگهي و بقاي بيمار تاثير دارد. علايم مطرح كننده خطاهاي مادرزادي متابوليسم بسيار متنوع و در گروه هاي سني مختلف متفاوت است. حداقل تا چند هفته بعد از تولد نوزاد خوب و بدون علامت است، اما در شيرخوارگي بيماري با دوره هايي از سلامت كامل در فواصل آن ديده مي شود. مروری کلی شیرخوار فقط علایم جزیی و غیر اختصاصی نشان می دهد: مکیدن و تغذیه ضعیف تهوع ویا اسهال لتارژی FTT tachypnea, apnea کما هیپوگلیسمی هیپوتونی موهای غیر طبیعی شرح سناریو  دانشجوی پرستاری نوزاد 9 روزه بستری در بخش نوزادان را مورد بررسی قرار می دهد. نوزاد با تشخیص سپسیس بستری شده در بررسی فیزیکی هیپوتونی نوزاد قابل توجه است. از دیروز دچار ایکتر شده است. وزن زمان تولد 3200 گرم و وزن امروز نوزاد 2800 گرم می باشد. از شیر مادر تغذیه می کند. مادر بیان می کند که چند روز اول ترشح شیر نداشته و به نوزاد آب قند داده اند و نگران است که کاهش وزن نوزاد به همان علت باشد. فرزند اول بوده و با زایمان طبیعی متولد شده، مادر نگران کاهش وزن نوزاد بوده و از استفراغ، اسهال و بیقراری کودک شکایت دارد. شناخت بیماری یک اختلال نادر اتوزوم مغلوب اختلال در متابوليسم كربوهيدرات ها علت آن نبود آنزيم كبدي : Galacto -1- Phosphate Uridyl Transfrase (GLAT) وجود این آنزيم براي تبديل گالاكتوز به گلوكز ضروري است. گالاكتوزمي كشنده نيست، اما منجر به معلوليت دائمي مي گردد. آسیب شناسی لاکتوز مواد غذایی گالاکتوز آنزیم روده ای لاکتاز آنریم کبدی گالاکتوکیناز گالاکتوز 1 فسفات آنریم کبدی گالاکتوز 1 فسفات یوریدیل ترانسفراز گلوکز مغز :تاخیر تکاملی کبد : هپاتو مگالی و سیروز چشم ها : کاتاراکت --شروع علایم پس از تغذیه با شیر مادر اختلال عملکرد کبدی، ایکتر با تاخیر بزرگی طحال (به دنبال افزایش فشار ورید پورت دیده می شود). - علایم سوء تغذیه (دهیدراتاسیون، کاهش توده عضلانی و چربی بدن) - کاتاراکت - آسیب مغزی (با علایم لتارژی و هیپوتونی مشخص می گردد و بلافاصله ظاهر می شود). - سپسیس ناشی از اشرشیاکولی - در صورت عدم درمان، فوت کودک طی ماه اول زندگی بعید نیست.