پاورپوینت اختلالات تک ژنی (pptx) 28 اسلاید

دسته بندی : پاورپوینت

نوع فایل : PowerPoint (.pptx) ( قابل ویرایش و آماده پرینت )

تعداد اسلاید: 28 اسلاید

قسمتی از متن PowerPoint (.pptx) :

بنام خدا اختلالات تک ژنی تاکنون بیش از 10000صفت و اختلال تک ژنی شناسایی شده که غالبا نادر می باشند و 2-1% جمعیت عمومی را در گیر می کنند بیماری هانتیگتون  یا کره HD شیوع 1 در 10000و ویژگی آن مرگ سلول های سیستم عصبی مرکزی به طور انتخابی و با روند پیشرونده HD - علت :جهش در ژن این جهش به صورت اتوزوم غالب به ارث می رسد - میانگین سن ظهور بیماری 44-35 سالگی و سن مرگ 55-54سالگی کسانی که بیماری را از پدر به ارث برده اند نسبت به ارث از مادر علایم بیماری را زودتر نشان می دهند - AD بیماری هانتیگتون علایم : -اختلالات شناختی - حرکتی و روانی که به صورت حرکات ارادی یا غیرارادی ظهور پیدا می کند شایع ترین حرکت غیر ارادی کره به صورت درهم کشیدن صورت ، جنبیدن دست وپا و پرش های غیر تکراری اختلالات شناختی بعد از اختلالات حرکتی بروز میکند و سشرانجام اختلالات رفتاری به صورت اضطراب ، تهاجم ، خشم و... - در مراحل انتهایی اختلالات حرکتی فرد را بطور کامل به دیگران وابسته می کند و دچار کاهش وزن ، اوتیسم و اختلال خواب می شود -درمانی ندارد و باید مشکلات رفتاری را کنترل کرد - احتمال تولد فرزن مبتلا 50% و تشخیص قبل از تولد با آزمایش و CAG تعیین توالی تکراری DNA هانتیگتون دیستروفی میوتونیکMD شایع ترین دیستروفی در بزرگسالان و شیوع 1در 8000 -میوتونیک به معنای انقباض عضلانی همراه با مکث طولانی برای شل شدن در دست دادن بیش از اندازه دست را نگه می دارند دیگر علایم شامل کاتاراکت ، اختلال در حرکات دستگاه گوارش ،افزایش ریسک ابتلا به دیابت ، سنگ صفرا ،خواب آلودگی ،ریزش موی جلوی پیشانی -AD