پاورپوینت معرفی بیماری فاویسم (pptx) 19 اسلاید

دسته بندی : پاورپوینت

نوع فایل : PowerPoint (.pptx) ( قابل ویرایش و آماده پرینت )

تعداد اسلاید: 19 اسلاید

قسمتی از متن PowerPoint (.pptx) :

معرفی بیماری فاویسم مقدمه بیماری فاویسم نوعی ناهنجاری متابولیک ژنتیکی ناشی از کمبود آنزیم G6PD است. این آنزیم برای عملکرد مناسب گلبول های قرمز بسیار حیاتی است؛ وقتی سطح این آنزیم خیلی پایین باشد، گلبول های قرمز زودرس تجزیه می شوند و هنگامی که بدن نتواند این روند را جبران کند، کم خونی ایجاد می شود. با این حال، کمبود این آنزیم برای ایجاد همولیز به تنهایی کافی نیست و عوامل دیگری برای “ شروع” علائم مورد نیاز هستند. محرک همولیز در افراد با نقص G6PD شامل برخی بیماری های عفونی ، داروهای خاص و خوردن باقلا می باشد . ادامه در غیاب عوامل تحریک کننده، اکثر افراد مبتلا به کمبود G6PD وضع طبیعی دارند و بدون هیچ گونه آگاهی و علائم قابل توجهی از این اختلال، به زندگی خود ادامه می دهند. کمبود G6PD در اثر تغییرات (جهش ها) در ژن G6PD ایجاد می شود . انواع بیماری فاویسم تاکنون ۴۰۰ نوع مختلف ژنتیکی از کمبود G6PD گزارش شده است و ۱۸۶ جهش دقیق شناخته شده است. سازمان بهداشت جهانی (WHO) انواع مختلفی را بر اساس فعالیت آنزیم و شدت بیماری طبقه بندی کرده است. کلاس I شدیدترین نوع آن است؛ “مواردی که در آنها همولیز مزمن وجود دارد حتی در صورت عدم وجود عامل تحریک کننده”. در کلاس II و III همولیز مزمن وجود ندارد. کلاس IV با فعالیت آنزیم طبیعی همراه است. کلاس V برای انواع با افزایش فعالیت آنزیمی طبقه بندی شده است . علائم بیماری فاویسم همانطور که گفته شد، بیشتر افراد فاقد علامت هستند؛ با این حال، هر یک از آنها در معرض برخی عوامل تحریک کننده خاص، می توانند دچار کم خونی حاد همولیتیک (AHA) شوند که در کودکان ممکن است تهدید کننده حیات باشد. محرک های مربوط به AHA در افراد مبتلا به کمبود G6PD عبارتند از: برخی از داروهای خاص، بیماری های عفونی خاص و خوردن باقلا. شروع علائم طی ۲-۳ روز پس از قرار گرفتن در معرض عوامل تحریک کننده (دوره کمتر پس از خوردن باقلا) اتفاق می افتد . ادامه دوره کم خونی همولیتیک ممکن است قبل از تغییرات رفتاری مانند تحریک پذیری یا بی حالی باشد. بیشتر دوره ها حتی موارد شدید نیز معمولاً خود محدود شونده باشند و به خودی خود رفع شوند. شدت دوره ها می تواند بسیار متفاوت باشد. علائم این بیماری شامل خستگی، رنگ پریدگی، تنگی نفس، ضربان قلب سریع، ادرار تیره، افزایش ناگهانی دمای بدن، کمر درد و بزرگ شدن طحال است. زردی چشم و پوست نیز شایع است. علائم دستگاه گوارش مانند اسهال، تهوع یا درد شکم نیز ممکن است بروز کند . ادامه کمبود G6PD می تواند باعث زردی نوزاد شود که به دلیل وجود بیلی روبین زیاد در خون ایجاد می شود. بیلی روبین یک رنگدانه صفراوی زرد رنگ است که از تجزیه طبیعی هموگلوبین در گلبول های قرمز حاصل می شود. در موارد نادر و در صورت عدم درمان، زردی نوزادی می تواند پیشرفت کند و باعث بروز مشکلات عصبی مانند تجمع مقادیر بالای بیلی روبین در مغز شود و عامل کمبود انرژی، تغذیه ضعیف، تب و استفراغ باشد . ادامه کم خونی حاد همولیتیک ناشی از خوردن باقلا می تواند سریع باشد. فاویسم در هر سنی ممکن است رخ دهد اما بیشتر و شدیدتر در کودکان رخ می دهد. کودک ممکن است در طی ۲۴-۴۸ ساعت درجه حرارت کمی بالا داشته باشد و می تواند تحریک پذیر و بی حال شود. ممکن است حالت تهوع، درد شکم و اسهال نیز ایجاد شود. طی ۶ تا ۲۴ ساعت، ممکن است ادرار به طرز محسوسی تیره شود و قرمز، قهوه ای یا حتی سیاه به نظر برسد. کودکان مبتلا ممکن است رنگ پریده شوند و ضربان قلب آنها در حال استراحت افزایش می یابد. زردی نیز می تواند ایجاد شود و ممکن است کبد و طحال بزرگ شوند. در موارد شدید، شواهدی از شوک هیپوولمیک دیده می شود که در آن خونریزی و کاهش مایعات بدن به حدی شدید است که قلب نمی تواند خون کافی را به بدن برساند . ادامه در موارد نادر، برخی از افراد مبتلا ممکن است کم خونی همولیتیک مزمن را تجربه کنند که بدون نیاز به عامل تحریک کننده اتفاق بیفتد. اکثر آنها کم خونی خفیف تا متوسط ​​دارند اما کم خونی شدید وابسته به انتقال خون نیز می تواند ایجاد شود. افراد مبتلا به طور بالقوه می توانند عوارض جدی مانند شوک هیپوولمی را ایجاد کنند. در موارد نادر، همولیز شدید منجر به نارسایی حاد کلیه شده است .