پاورپوینت فنیل آلانین خوراکی (pptx) 43 اسلاید
دسته بندی : پاورپوینت
نوع فایل : PowerPoint (.pptx) ( قابل ویرایش و آماده پرینت )
تعداد اسلاید: 43 اسلاید
قسمتی از متن PowerPoint (.pptx) :
بسم الله الرحمن الرحیم
در پایان در س انتظار می رود فراگیر:
فنیل کتون اوری را تعریف کند.
اپیدمیولوژی فنيل كتون اوري را بيان مي كند.
اتيولوژي فنيل كتون اوري را شرح دهد.
پاتوفيزيولوژي فنيل كتون اوري را شرح دهد.
تظاهرات باليني فنيل كتون اوري را بيان مي كند.
ارزشیابی تشخيصي فنيل كتون اوري راشرح دهد .
تدابير درماني فنيل كتون اوري را بیان کند.
پیش آگهی فنيل كتون اوري را شرح دهد.
از فرايند پرستاري به عنوان چارچوبي براي مراقبت از بيمار مبتلا به فنيل كتون اوري استفاده كند.
تعریف
یک بیماری ژنتیکی است
که به صورت اتوزوم مغلوب
به ارث می رسد.
شیوع
1 در 15000-10000
موالیدزنده است و عمدتا در
کودکان سفید پوست دیده
می شود.
پاتوفیزیولوژی:
فنیل آلانین خوراکی
کاهش تیروزین
فنیل آلانین سرم
آسیب CNS
ملانین
کاهش دوپا
تریپتوفان
متابولیت های غیر طبیعی
آنزیم فنیل آلانین هیدروکسیلاز
پوست سفید،
چشمان آبی، موی بلوند
کاتکولولامین ها
سروتونین
عقب ماندگی ذهنی
بیش فعالی
تشنج
اسید فنیل پیروویک
تنها تظاهر بالینی ثابت : عقب ماندگی ذهنی
استفراغ های مکرر
عدم رشد
تحریک پذیری
بیش فعالی(هایپراکتیویتی)
رفتارهای غیر عادی
تظاهرات بالینی قبل از 4 ماهگی
رفتارهای اسکیزوییدی:
ترس
فریاد زدن
کوبیدن به سر و گاز گرفتن ...
علایم در کودکان بزرگتر
نکته :
استشمام بوی کپک
مستعد بروز اگزوما و ...
موهای روشن بلوند
چشم های آبی
استشمام بوی موش از ادرار
سایر علایم:
تاخیر در رویش دندان ها
افزایش فاصله دندان ها...
ارزشیابی تشخیصی
رایجترین تست برای غربالگری :
تست خون مهار باکتریایی گاتری(Guthrie)
(بررسی رشد باکتری باسیلوس سوبتیلیس ناشی از فنیل آلانین در خون)
نمونه خون بهتر است پس از
صرف منبع پروتئینی (شیر انسان یا گاو)
یعنی 72-48 ساعت بعد تولد ارسال
شود
بهترین روش جمع آوری نمونه از پاشنه پا با پیپت
عدم مالیدن کاغذ مخصوص گاتری به پاشنه پا این کار باعث افزایش کاذب فنیل آلانین می شود.
تست تشخیصی دیگر
اضافه کردن چند قطره محلول کلرید فریک 10% به ادرار
رنگ سبز تند به علت وجود اسید فنیل پیرویک
تدابیر درمانی
هدف از درمان :
کاهش فنیل آلانین و متابولیت های آن در مایعات بدن
پیشگیری از عقب ماندگی ذهنی
محدود نمودن پروتئین رژیم غذایی بلافاصله بعد از تولد(حداکثر تا 3 هفتگی ) تا نوجوانی
استفاده از شیر خشک های کم فنیل آلانین مانند:
لوفنالاک و فنیل فری ...